基因缺陷给你超感

发布时间:2011-11-24 00:00     文章来源:     作者:


                                               



        西方有一句名言:“世上每个人都是被上帝咬过一口的苹果,都是有缺陷的人。有的人缺陷比较大,是因为上帝特别喜爱他,所以咬得深了一些。”上帝在关上一扇门的时候,同时就给你打开了另一扇窗,通过给予你某种鹤立鸡群的天赋来补偿你自身存在的某种缺陷。借助于这句谚语,西方人常常用来鼓励自己保持积极的人生态度。



        近日来自德国莱布尼茨分子药理学研究所(Leibniz-Institut  für  Molekulare  Pharmakologie)研究人员的一项神经学研究结果似乎再次验证了这一“上帝的定律”。研究人员发现一种基因突变在引起耳聋的同时可导致患者的触觉敏感性增高。相关研究论文发表在11月21日的《自然神经科学》(Nature  Neuroscience)杂志上。



        在这篇文章中,研究人员发现超级敏感的触觉有可能是一种致聋基因突变的副产物,他们证实耳朵内负责接受声波的毛状细胞中的一种钾离子通道还参与了调控触觉感应,当这类离子通道发生缺陷时可更好地感知低频触觉振动。



        “长期以来我们对于触觉的机制知之甚少,新研究为我们开启了新的途径,了解这一离子通道是如何调控不同神经元的触觉敏感性的,”斯坦福大学医学院神经科学家Miriam  Goodman(未参与这一研究)说:“此外,这一研究显示该基因的缺陷在导致听力丧失的同时增强了触觉,我认为这是一个非常‘酷’的发现。”



        1997年,德国莱布尼茨分子药理学研究所的神经科学家Thomas  Jentsch和他的同事们发现KCNQ  钾离子通道家族基因中的KCNQ1突变可引起心律失常,另一种亚型KCNQ4突变可导致一种渐进性耳聋,而其他的亚型突变则可导致癫痫发病。随后研究人证实KCNQ4通道仅存在于一些特殊的部位:负责将振动转换为声音的内耳毛细胞、负责听觉的脑干部位,以及帮助我们感知触觉的皮肤神经元中。



        在新研究中,他们进一步检测了KCNQ4通道在皮肤中的功能。在用电刺激小鼠皮肤后,Jentsch等发现存在皮肤神经元中的KCNQ4通道可帮助快速地适应低频触觉振动。反过来,带有KCNQ4致聋突变的细胞可维持对低频振动的频繁电活动反应。



        “存在于这些神经元中的基因起到的是一个兴奋制动器的作用,”哥伦比亚大学神经生物学家Ellen  Lumpkin(未参与这一研究)说:“因此当该基因失活时,就会获得更多的触觉受体兴奋。”在内耳中同样的兴奋有可能导致了耳聋,因为精细的内耳毛细胞在超负荷地承受这些兴奋后就可能发生死亡。



        此外,研究人员也对来自荷兰和西班牙的携带有KCNQ4基因突变的家族成员进行了检测,这些人从童年开始便逐渐丧失了听力。如研究人员所料,这些家族成员对低频振动表现更为敏感,举例说来,他们能够用指尖准确地区分灯芯绒和丝绸的差别。



        尽管拥有超级灵敏的触觉听起来是件很棒的事情,Jentsch却还不大确信这是否是一种优势。“我宁愿相信它是一种缺陷,否则在这些神经末端就没必要存在KCNQ4了,”Jentsch说。



 



转自医药日报


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