PDAC主要由两类因素引起，家族遗传史或基因突变。一旦发展成PDAC，很难存活下来。因而，需要在PDAC早期就对其鉴定，选择性筛查PDAC高危个体可能是达到这个目标的方式。
胰腺导管腺癌是常见的一种胰腺癌的类型，就像它傲娇的名字一样，胰腺导管腺癌是非常可怕的肿瘤病症，因为胰腺导管腺癌Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC)具有预后不良，五年期的生存率仅为5%，可以说一旦得了PDAC，基本上就等于宣布死刑了，当然还有“申诉”的权力，那就是提高导管腺癌的诊断机制。
自从80年前引进胰十二指肠切除手术以来，尽管我们对PDAC的发生以及手术治疗上有了很大提升，然而生存率并没有显著的改变。现在，外科手术切除是治疗PDAC的唯一方式，然而不幸的是，80%的病人在确诊的时候已经无法进行手术。因此，提高肿瘤的切除率需要在PDAC早期就对其鉴定，选择性筛查PDAC高危个体可能是达到这个目标的方式。
为了达到这个目的，我们需要把目光投向遗传基因。遗传因素在PDAC的发生中起到一定作用，在所有PDAC病人中占3%-5%。由遗传因素引起的PDAC发病率增加，可以细分到那些潜在基因缺陷，如CDKN2A，BRCA1/2，ALB2，STK11基因突变。此外，还有部分个体由于明显的PDAC家族遗传史（familial pancreatic cancer，FPC）而造成发病率的增加。根据基因缺陷的不同，PDAC发病率的风险从5%到36%不等。FPC个体PDAC发病率的风险取决于家族成员中患有PDAC的几率，从8%到30%不等。
监视这些高危人群能对PDAC进行早期检测或对癌前病变（precursorlesions,PRLs)进行监测从而能够进行有效手术治疗。然而，在进行全球性范围的监测之前，我们需要确立由Wilson和Jungner提出的符合项目监测的筛选标准。监视PDAC的高危个体能够满足这些要求。
在文章中，作者利用核磁共振成像技术（MRI）、磁共振胰胆管造影技术（MRCP）及内窥镜超声检查技术（EUS）监测来自德国、荷兰以及西班牙的411个 无症状个体。这些个体中，214个具有PDAC家族遗传史（FPC），178个为CDKN2A基因突变，19个为PALB2或BRCA1/2基因突变。
最后的实验结果显示，在178个CDKN2A基因突变个体中，共有13人(7.3%)发展为PDAC，手术切除率为75%，5年期存活率为24%；在214个具有FPC的个体中，2人（0.9%）发展为PDAC，一个为晚期PDAC，另外一个为早期2级神经内分泌瘤。此外，13个FPC个体（6.1%）因疑似PRL接受了切除手术，但这其中只有４个（1.9%）具有高危病变（即晚期导管内乳头状粘液瘤或三级胰腺上皮内肿瘤）；对于BRCA2组，有一人发展为PDAC。此外，BRCA2和PALB2基因突变个体，分别有一人进行了手术，但最后发现是低风险的PRL。
总而言之，监视CDNK2A突变携带者是相对成功的，能够在可切除阶段监测大部分PDAC，监视FPC的效果则没那么明显。
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选择性筛查PDAC高危个体有利PDAC早期鉴定
发布时间：2016-05-23 16:26 文章来源：未知 作者：百替生物
PDAC主要由两类因素引起，家族遗传史或基因突变。一旦发展成PDAC，很难存活下来。因而，需要在PDAC早期就对其鉴定，选择性筛查PDAC高危个体可能是达到这个目标的方式。
胰腺导管腺癌是常见的一种胰腺癌的类型，就像它傲娇的名字一样，胰腺导管腺癌是非常可怕的肿瘤病症，因为胰腺导管腺癌Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC)具有预后不良，五年期的生存率仅为5%，可以说一旦得了PDAC，基本上就等于宣布死刑了，当然还有“申诉”的权力，那就是提高导管腺癌的诊断机制。
自从80年前引进胰十二指肠切除手术以来，尽管我们对PDAC的发生以及手术治疗上有了很大提升，然而生存率并没有显著的改变。现在，外科手术切除是治疗PDAC的唯一方式，然而不幸的是，80%的病人在确诊的时候已经无法进行手术。因此，提高肿瘤的切除率需要在PDAC早期就对其鉴定，选择性筛查PDAC高危个体可能是达到这个目标的方式。
为了达到这个目的，我们需要把目光投向遗传基因。遗传因素在PDAC的发生中起到一定作用，在所有PDAC病人中占3%-5%。由遗传因素引起的PDAC发病率增加，可以细分到那些潜在基因缺陷，如CDKN2A，BRCA1/2，ALB2，STK11基因突变。此外，还有部分个体由于明显的PDAC家族遗传史（familial pancreatic cancer，FPC）而造成发病率的增加。根据基因缺陷的不同，PDAC发病率的风险从5%到36%不等。FPC个体PDAC发病率的风险取决于家族成员中患有PDAC的几率，从8%到30%不等。
监视这些高危人群能对PDAC进行早期检测或对癌前病变（precursorlesions,PRLs)进行监测从而能够进行有效手术治疗。然而，在进行全球性范围的监测之前，我们需要确立由Wilson和Jungner提出的符合项目监测的筛选标准。监视PDAC的高危个体能够满足这些要求。
在文章中，作者利用核磁共振成像技术（MRI）、磁共振胰胆管造影技术（MRCP）及内窥镜超声检查技术（EUS）监测来自德国、荷兰以及西班牙的411个 无症状个体。这些个体中，214个具有PDAC家族遗传史（FPC），178个为CDKN2A基因突变，19个为PALB2或BRCA1/2基因突变。
最后的实验结果显示，在178个CDKN2A基因突变个体中，共有13人(7.3%)发展为PDAC，手术切除率为75%，5年期存活率为24%；在214个具有FPC的个体中，2人（0.9%）发展为PDAC，一个为晚期PDAC，另外一个为早期2级神经内分泌瘤。此外，13个FPC个体（6.1%）因疑似PRL接受了切除手术，但这其中只有４个（1.9%）具有高危病变（即晚期导管内乳头状粘液瘤或三级胰腺上皮内肿瘤）；对于BRCA2组，有一人发展为PDAC。此外，BRCA2和PALB2基因突变个体，分别有一人进行了手术，但最后发现是低风险的PRL。
总而言之，监视CDNK2A突变携带者是相对成功的，能够在可切除阶段监测大部分PDAC，监视FPC的效果则没那么明显。